Si stima che circa 300 milioni di persone nel mondo siano affette da una malattia rara. Per la maggior parte di queste malattie non esiste una cura e l’unica speranza per tutte queste persone è costituita dalla ricerca scientifica.

Piccoli centri di ricerca, finanziati da grandi aziende farmaceutiche, si dedicano per anni allo studio dei meccanismi alla base delle malattie rare e allo sviluppo di nuove molecole per la loro diagnosi, prevenzione e cura.

Solo una piccolissima parte delle tante molecole in ricerca riesce a diventare un farmaco, superando le fasi di sperimentazione preclinica, di sperimentazione clinica e ottenimento dell’autorizzazione in commercio. Questi farmaci sono definiti nel mondo medico “farmaci orfani” e sono destinati ai pochissimi pazienti affetti dalla malattia rara per la quale sono stati sviluppati.

Lo sviluppo di un farmaco orfano è quindi un lavoro lungo anni, che richiede un dispendio economico rilevante. Non a caso, la definizione dell’agenzia europea dei medicinali (EMA, Europea Medicines Agency) di farmaco orfano ne cita anche gli aspetti economici: un medicinale per la diagnosi, la prevenzione o il trattamento di una condizione pericolosa per la vita o cronicamente debilitante che è rara (che colpisce non più di cinque persone su 10.000 nell’Unione Europea) o in cui è improbabile che il medicinale generi un profitto sufficiente per giustificarne i costi di ricerca e sviluppo.

Fortunatamente gli sponsor ed i produttori dei medicinali per le malattie rare possono beneficiare di una serie di incentivi economici messi a disposizione dall’Unione Europea e di ulteriori agevolazioni elargite a livello nazionale.

Nell’Unione Europea la richiesta di designazione come farmaco orfano deve essere presentata ad EMA tramite procedura centralizzata ed esaminata dal Comitato per i medicinali orfani (COMP). Questa valutazione conduce ad un parere positivo o negativo del ChMP, Comitato per i Medicinali per Uso Umano. A seguito la Commissione Europea esprime la propria opinione, se positiva il farmaco orfano ottiene ufficialmente l’autorizzazione all’immissione in commercio.

In Italia, l’acquisto di un farmaco orfano viene rimborsato dal Sistema Sanitario Nazionale (SSN) e le aziende possono procedere con la distribuzione del prodotto solo dopo averne definito il prezzo con l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Questa fase di negoziazione viene definita “Prezzo e Rimborso” e può iniziare solo dopo aver ricevuto il parere positivo del ChMP. Esistono anche casi in cui le aziende sponsor o produttrici hanno la possibilità di fornire un farmaco orfano ai pazienti prima che il medicinale venga autorizzato al commercio, grazie alle varie opzioni di early access disponibili in Italia (uso compassionevole, Legge 648/96, Fondo AIFA 5%).

Dopo questo lungo percorso, che in pochi casi giunge al termine, il farmaco orfano autorizzato può quindi essere somministrato al paziente ma i costi da sostenere e le sfide da affrontare non sono terminate: sponsor e produttore devono ora occuparsi del suo mantenimento sul mercato ovvero gestire tutte le richieste in ambito regolatorio e di farmaco-vigilanza che riguardano il ciclo di vita di quel prodotto (detto “Lifecycle”).

Qual è il modo migliore per impostare lo studio clinico di un prodotto destinato ad un numero di pazienti ristretto? Come e quando un’azienda può lanciare un prodotto in Italia? Quali sono le tempistiche di approvazione da parte delle autorità competenti?

Gli aspetti regolatori da tenere in considerazione nelle fasi di sviluppo preclinico, sviluppo clinico, registrazione e mantenimento di un farmaco sono molteplici. JSB Solutions, azienda di consulenza per i settori farmaceutico, biotecnologico e industriale, grazie alla certificazione come Clinical Research Organization (CRO) può assistere le aziende sin dalle prime fasi di sviluppo clinico del prodotto e grazie alla sua esperienza nel settore Life Science accompagnarti fino alla registrazione, distribuzione e mantenimento sul mercato del farmaco.